PORPHYRIA (SINDROM VAMPIRE): PUNCA, GEJALA, DIAGNOSIS, FAKTOR RISIKO DAN RAWATAN - PAMPEREDPEOPLENY.COM

Untuk Makluman Pantas Langgan Sekarang

Cardiomyopathy Hypertrophic: Gejala, Punca, Rawatan Dan Pencegahan Lihat Contoh Untuk Makluman Pantas MEMBENARKAN PEMBERITAHUAN Untuk Makluman Harian

Baru masuk

7 jam yang lalu Chaitra Navratri 2021: Tarikh, Muhurta, Ritual Dan Kepentingan Festival Ini
8 jam yang lalu Hina Khan Glams Dengan Bayangan Mata Hijau Tembaga Dan Bibir Nude Berkilat Mendapatkan Lihat Dalam Beberapa Langkah Mudah!
10 jam yang lalu Ugadi Dan Baisakhi 2021: Rias penampilan Meriah Anda Dengan Pakaian Tradisional yang Diilhamkan oleh Celebs
13 jam yang lalu Horoskop Harian: 13 April 2021

Mesti tengok

Jangan terlepas

Rumah Kesihatan Gangguan menyembuhkan Penyakit Gangguan oi-Shivangi Karn Oleh Shivangi Karn pada 18 Oktober 2019

Sindrom vampire adalah gangguan genetik darah yang jarang berlaku yang biasanya mempengaruhi kulit dan sistem saraf. Dari segi perubatan, ia dikenali sebagai porphyria ^[1] . Keadaan ini disebut sebagai 'vampire' kerana gejalanya yang serupa dengan vampir mitologi pada abad ke-18.

Porphyria ditemui lama dahulu, sebelum penemuan antibiotik, sanitasi dan penyejukan. Pada masa itu, orang dengan keadaan ini dianggap 'vampire' kerana gejala seperti vampire mereka yang melibatkan taring, lingkaran hitam di sekitar mata, air kencing kemerahan dan tidak sensitif terhadap cahaya matahari. Walau bagaimanapun, keadaan itu kemudian dikaji oleh pakar perubatan dan rawatannya diciptakan ^[dua] .

Teori Ilmiah Di Sebalik Porphyria

Menurut Desiree Lyon Howe, pengasas Yayasan Porphyria Amerika dan penghidap porphyria intermiten akut, penyakit ini jarang berlaku di kalangan masyarakat terpencil di Eropah pada zaman pertengahan ketika orang dulu tinggal jauh dari hubungan moden dunia ^[25] .

Roger Luckhurst, seorang profesor dalam Sastera Moden dan Kontemporari (London) dan penyunting buku 'Dracula' oleh Bram Stoker menyebutkan beberapa faktor dan insiden yang bertanggungjawab terhadap porphyria pada tahun 1730-an. Dia menyebut bahawa pada zaman pertengahan, malapetaka melanda kawasan terpencil di Eropah dan menyebabkan kelaparan, wabak dan banyak penyakit teruk seperti pemangkin (ketegaran badan dan kehilangan sensasi) ^[26] .

Kerana kurangnya hubungan dengan dunia luar dan kekurangan ubat-ubatan, orang dengan porfiria mengalami kecacatan mental kerana ketakutan, kemurungan dan faktor-faktor lain dan mula memakan diri mereka kerana kelaparan yang melampau. Juga, kerana tidak mengetahui vaksinasi dan ubat-ubatan moden, penyakit yang disebabkan oleh gigitan haiwan seperti rabies tersebar dalam jumlah yang banyak pada masa itu yang menyebabkan mereka tidak menyukai air, cahaya, halusinasi dan serangan.

Sebab lain, seperti yang disebutkan oleh Profesor Roger Luckhurst, menunjukkan bahawa kerana komuniti Eropah ini telah lama terpencil, ia menyebabkan kekurangan zat makanan kerana diet yang buruk dan lebih rentan terhadap pelbagai penyakit yang mana gen mereka mungkin bermutasi menjadi lebih teruk sehingga menyebabkan vampir- seperti gejala.

Seiring berjalannya waktu dan perkahwinan berlaku, kelainan gen diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak dan menyebabkan penyebaran keadaan.

Sebab Porphyria

Pada manusia, oksigen dari paru-paru dipindahkan ke bahagian tubuh yang lain melalui protein khas dalam sel darah merah yang disebut hemoglobin yang juga bertanggung jawab untuk warna merah darah. Hemoglobin mengandungi kumpulan prostetik yang disebut heme yang terdiri daripada porphyrin dan ion besi di tengahnya. Ia biasanya dibuat dalam sel darah merah, sumsum tulang dan hati.

Heme dibuat dalam lapan langkah berurutan masing-masing dengan enzim terpisah yang dihasilkan oleh porphyrin. Sekiranya salah satu daripada lapan langkah ini gagal semasa pembentukan heme kerana mutasi genetik atau toksin persekitaran, sintesis enzim terganggu menyebabkan kekurangannya dan menyebabkan porphyria. Terdapat sekitar pelbagai jenis porphyria dan keadaannya dikaitkan dengan jenis enzim yang tidak ada ^[3] .

Jenis Porphyria

Terdapat 4 jenis porphyria di mana dua dicirikan oleh gejalanya dan dua yang terakhir dibahagikan dengan patofisiologi.

1. Porfiria berdasarkan gejala

Porfiria akut (AP): Keadaan yang mengancam nyawa ini muncul dengan cepat dan mempengaruhi sistem saraf. Gejala AP berlangsung selama satu atau dua minggu dan setelah ia muncul, gejala mula membaik. AP jarang berlaku sebelum akil baligh dan selepas menopaus ^[4] .
Porfiria kulit (CP): Mereka terbahagi kepada 6 jenis dan setiap jenis menunjukkan keadaan yang berkaitan dengan penyakit kulit yang teruk seperti kepekaan terhadap cahaya matahari, lepuh, edema, kemerahan, parut dan kegelapan kulit. Gejala CP bermula semasa kecil ^[5] .

2. Porphyria berasaskan patofisiologi

Porfiria eritropoietik: Ia dicirikan oleh pengeluaran porfirin yang berlebihan, terutama pada sumsum tulang ^[6] .
Porfiria hepatik : Ini dicirikan oleh pengeluaran berlebihan porfirin di hati ^[7] .

Gejala Porphyria

Gejala porphyria mengikut jenisnya adalah seperti berikut.

Porfiria akut

Bengkak dan sakit teruk di perut
Sembelit, muntah atau cirit-birit
Berdebar-debar jantung
Keadaan mental seperti kegelisahan, halusinasi, atau paranoia ^[8]
Insomnia
Kejang ^[8]
Air kencing merah atau coklat ^[9]
Kesakitan otot, kelemahan, mati rasa atau lumpuh
Hipertensi

Porfiria kulit

Terlalu sensitif terhadap cahaya matahari ^[10]
Sakit terbakar di bawah cahaya matahari atau cahaya buatan
Pembengkakan kulit yang menyakitkan
Kemerahan kulit
Parut dan perubahan warna kulit ^[10]
Pertumbuhan rambut meningkat
Lepuh dari calar kecil
Air kencing berwarna biru
Pertumbuhan rambut yang tidak normal di wajah ^[sebelas]
Menggelapkan kulit yang terdedah
Parut kulit yang teruk mengakibatkan gigi seperti taring dan bibir merah terdedah.

Faktor Risiko Porphyria

Apabila porphyria diperoleh, ini terutama disebabkan oleh toksin persekitaran yang mencetuskan gejala vampir. Ia adalah seperti berikut:

Pendedahan cahaya matahari ^[1]
Makan makanan berasaskan bawang putih atau bawang putih ^[12]
Ubat hormon seperti hormon haid
Merokok ^[13]
Tekanan fizikal atau emosi ^[14]
Jangkitan
Penyalahgunaan bahan
Diet atau berpuasa
Dadah seperti pil kawalan kelahiran atau ubat psikoaktif
Pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam badan ^{[lima belas]}
Penyakit hati

Komplikasi Porphyria

Komplikasi porphyria adalah seperti berikut:

Kegagalan buah pinggang ^[16]
Kerosakan kulit kekal ^[5]
Kerosakan hati
Kekeringan yang teruk ^[4]
Hyponatremia, rendah natrium dalam badan
Masalah pernafasan yang teruk ^[4]

Diagnosis Porphyria

Porphyria kadang-kadang sukar dikesan kerana gejalanya serupa dengan sindrom Guillain-Barre. Walau bagaimanapun, diagnosis dilakukan dengan ujian berikut:

Ujian darah, air kencing & najis: Untuk mengesan masalah buah pinggang dan hati serta jenis dan tahap porfirin di dalam badan ^[17] .
Ujian DNA: Untuk memahami sebab di sebalik mutasi gen ^[18] .

Rawatan Porphyria

Rawatan porphyria berdasarkan jenisnya. Ia adalah seperti berikut:

Ubat intravena: Hematin, glukosa dan ubat cairan lain diberikan secara intravena untuk mengekalkan kadar heme, gula dan cairan dalam tubuh. Rawatan dilakukan terutamanya pada AP porphyria akut ^[4] .
Phlebotomy: Dalam CP, sejumlah darah dikeluarkan dari urat seseorang untuk mengurangkan tahap zat besi dalam badan ^[19] .
Ubat beta karotena: Untuk meningkatkan toleransi kulit terhadap cahaya matahari ^{[dua puluh]} .
Ubat antimalaria: Dadah seperti hidroksiklorokuin dan klorokuin, yang digunakan untuk mengubati gejala malaria digunakan untuk menyerap sejumlah besar porfirin dari badan ^{[dua puluh satu]} .
Makanan tambahan vitamin D: Untuk memperbaiki keadaan yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D ^[22] .
Pemindahan sumsum tulang: Untuk penghasilan sel darah baru dan sihat di dalam badan ^{[2. 3]} .
Pemindahan sel stem: Ini dilakukan dengan menggunakan darah tali pusat yang merupakan sumber sel stem yang kaya daripada sumsum tulang ^[24] .

Petua Mengatasi Porphyria

Pakai alat pelindung ketika berada di bawah cahaya matahari.
Elakkan dadah atau alkohol jika anda menghidap porfiria.
Jangan makan bawang putih kerana boleh mencetuskan gejala keadaan ini ^[12] .
Berhenti merokok ^[13]
Jangan berpuasa lama kerana boleh menyebabkan kekurangan nutrien tertentu dalam badan.
Lakukan meditasi atau yoga untuk mengurangkan tekanan.

Sekiranya anda mendapat jangkitan, atasi secepat mungkin.

Pertimbangkan pakar perubatan sebelum memulakan ubat tertentu kerana boleh mencetuskan gejala.

Sekiranya anda menghidapinya, jangan lupa untuk menjalani ujian genetik untuk mengetahui punca mutasi.

Lihat Rujukan Artikel

[1]Pusat Maklumat Nasional Bioteknologi (AS). Gen dan Penyakit [Internet]. Bethesda (MD): Pusat Maklumat Nasional Bioteknologi (AS) 1998-. Porphyria.
[dua]Cox A. M. (1995). Porphyria dan vampirisme: mitos lain dalam pembuatannya. Jurnal perubatan pascasiswazah, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Diagnostik Porphyria-Bahagian 1: Gambaran Ringkas mengenai Porphyrias. Protokol semasa dalam genetik manusia, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Porphyria akut. [Dikemas kini 2019 4 Jan]. Dalam: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). Gambaran keseluruhan porfiria kulit. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Protoporphyria eritropoietik. Jurnal Orphanet penyakit langka, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Porphyria hepatik: tinjauan naratif. Jurnal Gastroenterologi India, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Porphyria Selang Akut. 2005 27 Sep [Dikemas kini 2013 7 Februari]. Dalam: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia dalam porfiria eritropoietik kongenital. Jurnal patologi lisan dan rahang atas: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Apa Itu dan Siapa Yang Harus Dinilai ?. Jurnal perubatan Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[sebelas]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Kisah rambut tidak hormonal. Jurnal endokrinologi dan metabolisme India, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Panduan untuk ramalan porphyrogenicity ubat dan preskripsi ubat di porphyrias akut. Jurnal farmakologi klinikal Britain, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Merokok dan serangan berulang dari porphyria intermiten akut. BMJ (Edisi penyelidikan klinikal), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Pengalaman dan kebimbangan pesakit dengan serangan berulang porphyria hepatik akut: Kajian kualitatif. Genetik dan metabolisme molekul, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[lima belas]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibrosis Hati yang Berkaitan dengan Pengumpulan Besi Kerana Rawatan Heme-Arginat Jangka Panjang dalam Porphyria Intermiten Akut: Satu Seri Kes. Laporan JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Penyakit Porphyria dan buah pinggang. Jurnal buah pinggang klinikal, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Garis panduan amalan terbaik mengenai ujian makmal lini pertama untuk porfiria. Sejarah biokimia klinikal, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Diagnostik molekul porfiria intermiten akut. Ulasan pakar diagnostik molekul, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Rawatan phlebotomy porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Tambahan, 100, 107-118.
[dua puluh]Mathews-Roth, M. M. (1984). Rawatan protoporphyria eritropoietik dengan beta-karoten. Foto-dermatologi, 1 (6), 318-321.
[dua puluh satu]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: kesan dan faktor risiko untuk hepatotoksisiti dari rawatan klorokuin dosis tinggi. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein pengikat vitamin D sebagai biomarker penyakit aktif pada porphyria intermiten akut. Jurnal proteomik, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfiria erythropoietic kongenital berjaya dirawat dengan pemindahan sumsum tulang allogenik. Darah, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Pemindahan sel stem darah tali pusat yang berjaya untuk porphyria erythropoietic kongenital (penyakit Gunther). Pemindahan sumsum tulang, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspektif Pesakit pada Porphyria Intermiten Akut dengan Serangan Sering: Penyakit dengan Manifestasi Intermiten dan Kronik. Pesakit, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Ulasan buku The Cambridge Companion to Dracula ed. oleh Roger Luckhurst]. Pengajian Victoria 61 (3), 496-498.